Le Distrofie Muscolari – la più frequente e grave delle quali è la Distrofia Muscolare di Duchenne - sono malattie degenerative dei muscoli, determinate da difetti genetici. In particolare, la Distrofia di Duchenne è una malattia recessiva legata al cromosoma X e colpisce, a parte rarissime eccezioni, solo persone di sesso maschile. Essa viene trasmessa ai figli da madri portatrici sane, con un rischio statistico del 50%. La figlia femmina di portatrice sana non potrà dunque ammalarsi, ma avrà il 50% di probabilità di essere portatrice sana a sua volta.

La ricerca scientifica è uno dei più importanti obiettivi dell’UILDM. La sperimentazione scientifica, infatti, è l’unico mezzo che può consentire di trovare una cura definitiva per queste gravi malattie.

Attualmente la sperimentazione è impegnata su tre aspetti: la terapia genica per correggere i geni difettosi responsabili delle malattie, l’uso di cellule staminali per generare nuove fibre muscolari e cercare di comprendere il meccanismo conseguente ai difetti genetici delle malattie, per poter intervenire con farmaci adeguati.

Ciò che accomuna tutte le Distrofie è la riduzione progressiva delle funzioni motorie che determina, col passare del tempo, uno stato di immobilità grave a chi ne è affetto, condizionandone enormemente i vari aspetti della quotidianità e della vita di relazione, con conseguente perdita dell’autonomia e dell’indipendenza.

La Sezione svolge degli incontri con le scuole primarie e secondarie di primo e secondo grado della provincia di Catania, allo scopo di sensibilizzare gli alunni, gli insegnanti e i genitori sulle problematiche legate alla Distrofia Muscolare. A tal proposito, la Sezione produce e diffonde del materiale informativo differenziato per fasce d’età, coinvolgendo anche medici e ricercatori.