La Distrofia Muscolare viene considerata una malattia rara perché, come tante altre, colpisce meno di 5 persone ogni 10.000. Questo è il motivo per cui, purtroppo, queste patologie sono ignorate dai grandi investimenti pubblici e industriali. Senza Telethon e senza l’aiuto dei sostenitori, queste persone non verrebbero nemmeno considerate.

Nell’80% dei casi le malattie rare sono di origine genetica, causate cioè da alterazioni del Dna e si trasmettono per via ereditaria. Possono colpire qualsiasi organo e manifestarsi a qualunque età, ma in particolare nei primi anni di vita (70% dei casi).

Questo vuol dire che il 3-4% dei bambini nati in Europa è affetto da una malattia rara e il 30% di loro muore prima del quinto anno d’età.

La maggior parte delle malattie rare è grave o letale e senza terapie disponibili.

In 22 anni di attività Telethon ha investito oltre 370 milioni di euro per la ricerca su queste patologie, ha permesso ai ricercatori di studiare oltre 450 malattie, ha finanziato oltre 2.400 progetti di ricerca, ha promosso la diffusione di oltre 8.600 pubblicazioni ottenute dai ricercatori Telethon su riviste scientifiche internazionali. Inoltre, più di 1.500 ricercatori hanno meritato un finanziamento e sono stati fondati 3 istituti di ricerca: l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Hsr-Tiget) di Milano e l’Istituto Telethon Dulbecco (Dti) – e 1 laboratorio di ricerca tecnologica, il Tecnothon, che progetta ausili per disabili.

Finanziare la ricerca è l’unico modo per dare una speranza di vita a chi è affetto da una malattia genetica, ma il percorso che porta alla cura è molto lungo e costoso: parte dall’identificazione dei geni responsabili fino ad arrivare all’applicazione clinica delle terapie sui pazienti.

Siamo arrivati agli ultimi gradini della scala ideale che porta alla cura per molte malattie: una grave immunodeficienza genetica, l’Ada Scid, è già stata curata e sono attualmente in corso studi clinici molto promettenti sull’amaurosi congenita di Leber, grave forma di cecità ereditaria, sulla malattia di Wiskott-Aldrich, rara forma di immunodeficienza, sulla leucodistrofia metacromatica, malattia pediatrica che provoca una grave neuro degenerazione, e sulla Distrofia Muscolare di Duchenne.

Senza Telethon, queste malattie non avrebbero ricevuto attenzione e molti dei bambini che oggi stanno bene non avrebbero potuto sperare in una cura.