Le Distrofie Muscolari – la più frequente e grave delle quali è la Distrofia Muscolare di Duchenne - sono malattie degenerative dei muscoli, determinate da difetti genetici. In particolare, la Distrofia di Duchenne è una malattia recessiva legata al cromosoma X e colpisce, a parte rarissime eccezioni, solo persone di sesso maschile. Essa viene trasmessa ai figli da madri portatrici sane, con un rischio statistico del 50%. La figlia femmina di portatrice sana non potrà dunque ammalarsi, ma avrà il 50% di probabilità di essere portatrice sana a sua volta.

Va tuttavia sottolineato che, nel 30% dei casi, la Distrofia Muscolare non è trasmessa dalla madre, ma dipende da una nuova mutazione.

I primi sintomi della malattia compaiono verso i 3-5 anni e portano ad una progressiva incapacità di camminare.

La malattia si propaga poi agli arti superiori e al tronco, con una curvatura anomala della spina dorsale. Il deficit di forza muscolare coinvolge successivamente i muscoli respiratori e il cuore.

Non è attualmente disponibile una cura definitiva. Tuttavia, nei tempi più recenti, vi sono stati grandi progressi nell’affrontare le complicazioni derivanti dalla malattia, soprattutto in ambito respiratorio e cardiologico.

La prevenzione diviene importante per identificare i rischi genetici di trasmissione della malattia ai figli dei portatori sani e per migliorare la qualità di vita dei malati, limitando l’insorgenza di complicazioni, come la scoliosi, la difficoltà respiratoria e le retrazioni, conseguenti alla progressiva immobilità.